ПРИЗНАКИ / СИМПТОМЫ

Диабет зрелого типа у молодых (MODY) – наиболее распространенная форма диабета, что поражает 1–2% людей с диабетом. [37] Pihoker C, Gilliam LK, Ellard S, et al; SEARCH for Diabetes in Youth Study Group. Prevalence, characteristics and clinical diagnosis of maturity onset diabetes of the young due to mutations in HNF1A, HNF4A, and glucokinase: results from the SEARCH for Diabetes in Youth. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jun 14;98(10):4055-62. https://academic.oup.com/jcem/article/98/10/4055/2834198 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23771925?tool=bestpractice.com

MODY обусловлен мутацией в одном гене (моногенный) Ему присущ аутосомно доминантный тип наследования, может возникнуть в случаях диабета у молодых пациентов без ожирения (юный или молодой взрослый) с семейным анамнезом диабета в двух и более последовательных поколениях. [38] Fajans SS, Bell GI. MODY: history, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Diabetes Care. 2011 Aug;34(8):1878-84. http://care.diabetesjournals.org/content/34/8/1878.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21788644?tool=bestpractice.com

Пациенты с некетотическим, инсулинезависимым диабетом, при котором наблюдается реакция на пероральные сахаропонижающие препараты. [39] Sanyoura M, Philipson LH, Naylor R. Monogenic diabetes in children and adolescents: recognition and treatment options. Curr Diab Rep. 2018 Jun 22;18(8):58. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29931562?tool=bestpractice.com

ИССЛЕДОВАНИЯ

С-пептид присутствует.

Аутоантитела отсутствуют.

Генетическое исследование у пациентов с высоким уровнем подозрения позволяет обнаружить мутации, чаще всего в генах, которые кодируют глюкокиназу и факторы транскрипции. [39] Sanyoura M, Philipson LH, Naylor R. Monogenic diabetes in children and adolescents: recognition and treatment options. Curr Diab Rep. 2018 Jun 22;18(8):58. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29931562?tool=bestpractice.com

Source: bestpractice.bmj.com